* Los pacientes tienen una apariencia normal, sin embargo, pueden presentar dolor severo y limitaciones en su movilidad
* La edad promedio de manifestación de síntomas de EDS es a los 12 años, pero su diagnóstico se da alrededor de los 24 años
Ciudad de México.- El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario que causa alteraciones en el tejido conectivo principalmente en la piel, huesos, tendones, ligamentos y vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
Actualmente existen 13 diferentes subtipos y cada uno tiene diferentes manifestaciones; sin embargo los signos y síntomas que más se presentan en los pacientes son las articulaciones flexibles (hiperlaxitud), así como hiperelasticidad de la piel flexible y fragilidad de otros tejidos.
En México no existen datos oficiales de este síndrome, pero se sabe afecta en un 70 por ciento a mujeres. A nivel mundial las investigaciones muestran que la prevalencia está entre uno de cada dos mil 500 personas y solo el cinco por ciento cuenta con un diagnóstico oportuno. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos podría ser más común de lo que se tiene registrado.
Actualmente no se tiene una comprensión total de las mutaciones genéticas que pueden causar este síndrome; El abordaje del dolor crónico en los pacientes supone un desafío, debido a su complejidad y desconocimiento de este padecimiento.
“En la mayoría de los casos, un paciente tarda alrededor de 12 años en recibir un diagnóstico correcto”, señaló Marisol Prendes, neuropsicóloga y una de las fundadoras de @Ehlersdanlos.mx una comunidad de información para pacientes de EDS y familiares en México.
“Con cada año que se tarda el diagnóstico, los pacientes experimentan consecuencias más fuertes como son afectaciones en su salud mental, incremento del dolor, acceso limitado a medicamentos y gastos adicionales en exámenes médicos, entre otros”, agregó.
Con el síndrome de Ehlers-Danlos cada paciente puede presentar diferentes síntomas, lo que genera un reto aún mayor para un diagnóstico oportuno. Actualmente no se tiene una comprensión total de las mutaciones genéticas que pueden causarlo.
La severidad de las manifestaciones clínicas puede variar en cada persona y afectar de manera distinta, muchas de ellas se relacionan con hipermovilidad de las articulaciones, propensas a luxarse o presentar dolor y desgaste temprano.
En el caso de la piel puede existir la hiperextensibilidad, fragilidad y mala cicatrización, así como aparición de moretones con facilidad. También, se puede presentar dolor muscular que puede ser debilitante.
El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede llegar a ser el subtipo más complicado, debido al alto riesgo de ruptura de órganos y vasos que afecta también a su esperanza de vida. Aunque no es una enfermedad curable si puede tratarse con el diagnóstico oportuno.
“Para llegar a un análisis correcto es de vital importancia que más profesionales conozcan la nueva clasificación que se hizo en el 2017 de esta enfermedad”, agregó Ana María Serrano Ardila, ortopedista y traumatóloga del Centro Médico ABC de la Ciudad de México, quien cuenta con experiencia en el manejo ortopédico para este tipo de pacientes.
“Valorar los antecedentes familiares y conformar un equipo multidisciplinario para cada paciente hace la diferencia en el manejo del dolor y otras complicaciones que pueden presentarse”, apuntó.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras -28 de febrero-, es importante unificar esfuerzos entre comunidad médica, pacientes y asociaciones para crear conciencia sobre estas condiciones. Actualmente, los pacientes con EDS utilizan la cebra como símbolo para identificarse y representar algunas de las barreras para ser diagnosticadas y tener acceso a una mejor calidad de vida.
